Un tema que ha llevado de cabeza a los genetistas
SE CALCULA QUE DOS PERSONAS TIENEN UNA SIMILITUD DEL 99,9% DE SU ADN. Ese 0,1% tiene que explicar todas las diferencias que hacen que no existan dos seres humanos iguales.
Una explicación a este enigma son los POLIMORFISMOS
¿Qué son? ¿Qué son los SNP? Investiga y pon un ejemplo,
PLAZO: HASTA LAS 00:00 DEL SÁBADO 21 DE FEBRERO
Los polimorfismos genéticos hacen referencia a la existencia de múltiples alelos de un gen en una población. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población. Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia reguladora produciendo cambios en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos). Un polimorfismo puede consistir también en un cambio en las bases nitrogenadas (sustitución de A por una C) o en la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia.
ResponderEliminarSNP o polimorfismo de un solo nucleótido es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base de una secuencia del genoma. Algunos científicos consideran que pequeñas inserciones y deleciones forman parte de los SNP. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T), estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades,fármacos,virus,etc
Un polimorfismo es una variación estructural o funcional existente entre los individuos que forman una misma especie , y que puede estar determinado tanto por la genética como por la conjunción de esta con el medio ( epigenética ).
ResponderEliminarEstas variaciones se deben tanto a las mutaciones genéticas como a las variaciones de proteínas entre los distintos organismos que se deben estas mutaciones que provocan la variación genética
Existen varios tipos de polimorfismo:
El de ADN mitocondrial
El InDels (intersección de varios nucleótidos)
El STR (Short Tandem Repeat) cuando se repite un número variable de veces una misma secuencia de nucleótidos .
El SNP (Polimorfismos de Nucleótido único ,en inglés: Single Nucleotide Polymorfhism) es una variación en la secuencia genética que afecta a una sola base de la secuencia del genoma y que tiene que darse en al menos 1% de la población ya que si no fuese así se consideraría una mutación puntual, es de fácil seguimiento en la herencia y constituyen el 90% de las variaciones en el genoma humano. Ejemplo de ello son las variaciones de los alelos de los grupos sanguíneos
Marta Cumbrera
ResponderEliminarEl polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población,puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado.
EJEMPLO: a repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia.
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población.
Borja Rodríguez
ResponderEliminarUn polimorfismo es una variación que representa diferentes formas en las secuencias del ADN entre los individuos de una población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).
Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada , sustituir una Adenina por una Guanina , o puede ser mas complicada, como la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia.
Los polimorfismos son la base de la evolución y los que se consolidan, bien pueden ser silentes o proporcionar ventajas a los individuos, aunque también pueden contribuir a causar enfermedades.
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población.
Los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) son variaciones en la secuencia de ADN que afecta a una sola base de una secuencia del genoma. Constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano.
Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra se heredan de forma muy estable y es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones
Ejemplos :
-rs6311 y rs6313, SNP en el gen HTR2A (receptor de serotonina) del cromosoma 13 humano.
-Un SNP en el gen F5 es responsable de un tipo de trombosis debido a la presencia del factor V Leiden